60歲的劉先生近四個月來飽受咳嗽、氣喘的困擾，癥狀反復發作，夜間尤為嚴重。由于長期吸煙，他一度懷疑自己患上了肺癌，焦慮到夜不能寐。近日，他前往濟南市第三人民醫院就診，呼吸內科主任王睿為其進行電子氣管鏡檢查，發現其氣管中下段及雙側支氣管的軟骨部位布滿了大小不一的堅硬結節，最終病理確診為一種罕見病——氣管支氣管骨化癥（TO）。得知并非惡性腫瘤后，劉先生如釋重負，執意與醫護團隊合影留念。那么，這種容易被誤診的罕見病究竟是什么？又該如何應對呢？
什么是氣管支氣管骨化癥？
氣管支氣管骨化癥（TO）是一種以氣道黏膜下異常骨化和軟骨結節增生為特征的良性病變，最早于1855年由病理學家Wilks首次描述。其發病率極低，文獻報道僅占氣管鏡檢查患者的0.02%~0.7%，多見于40歲以上中老年男性，常被誤診為慢性支氣管炎、哮喘甚至肺癌。
關鍵特征：
TO病變僅累及氣管和支氣管的軟骨部（即“C”形氣管環區域），而膜部（氣管后壁的平滑肌部分）不受影響。這是由于異常增生的骨或軟骨組織在黏膜下沉積，形成多發性堅硬結節，突向管腔，導致氣道狹窄或阻塞。
癥狀：隱匿且易混淆
TO的臨床表現缺乏特異性，容易被忽視或誤診：
慢性咳嗽、咳痰：最常見癥狀，易被誤認為普通支氣管炎；
呼吸困難：隨著結節增大，氣道狹窄加重，活動后氣促明顯；
反復呼吸道感染：因氣道分泌物排出不暢，易繼發肺炎；
咯血：少數患者因結節表面黏膜破損出血；
罕見并發癥：嚴重者可繼發支氣管擴張或肺不張。
值得注意的是，約20%的患者早期可能無癥狀，僅在體檢或氣管鏡檢查時偶然發現。
診斷：氣管鏡是“金標準”
1、支氣管鏡檢查：
（1）鏡下可見氣管和支氣管軟骨部彌漫分布的黃白色堅硬結節，表面黏膜光滑，觸之不易出血；
（2）膜部正常是與腫瘤、結核等病變鑒別的關鍵。
2、病理活檢：
（1）黏膜下發現骨化或軟骨組織沉積即可確診；
（2）需排除其他疾病（如淀粉樣變性、復發性多軟骨炎等）。
3、影像學檢查：
胸部CT可顯示氣管壁增厚或鈣化，但敏感度不如氣管鏡。
王睿提醒：對于頑固性咳嗽、治療效果不佳或病情進展的患者，應盡早行氣管鏡檢查，避免延誤診治。
治療：個體化方案
TO目前尚無特效藥物，治療原則以緩解癥狀、改善通氣為主：
輕癥患者：
對癥處理，如止咳、化痰、抗感染；
重度氣道狹窄：
內鏡下介入治療：通過激光、電切或球囊擴張解除梗阻；
外科手術：極少數廣泛狹窄者需行氣管成形術。
多數患者預后良好，但需定期隨訪監測氣道情況。
專家提醒：勿因“良性”而忽視
盡管TO屬于良性病變，但其導致的慢性氣道狹窄可能逐漸影響肺功能。王睿強調：
長期咳嗽不愈應警惕非感染性病因；
吸煙者若癥狀與慢性阻塞性肺病不符，需進一步檢查；
早診斷可避免不必要的抗腫瘤治療或焦慮。
劉先生的經歷頗具代表性。臨床上，許多患者因“久咳不愈”陷入“恐癌”焦慮，而TO的確診過程凸顯了氣管鏡在呼吸系統疾病診斷中的核心價值。隨著醫療技術進步，越來越多的罕見病得以被識別，精準診斷和個體化治療是關鍵。
小貼士：若您或家人出現不明原因咳嗽、氣促，且常規治療無效，建議至呼吸專科完善檢查，必要時接受氣管鏡評估，早發現、早干預才能守護呼吸健康。
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