懷孕后，孕媽媽面臨的第一次比較重要的超聲檢查就是胎兒頸項透明層（Nuchal Translucency，NT）檢查。如果NT增厚，這個娃還能不能要了呢？對此，濟南市婦幼保健院專家為您釋疑。
什么是NT？
NT是指胎兒頸后皮膚與深部軟組織之間的薄層液性暗區，正常胎兒淋巴系統建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內，形成NT。14周以后胎兒淋巴系統發育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸內靜脈，NT即透明層通常會消退。
當淋巴回流障礙，過多的淋巴液集聚在頸項部，使皮膚與其下方結締組織之間半透明組織增厚，有時淋巴管擴張形成頸水腫或頸部水囊瘤。
NT 測量需要在胎兒頭臀長（crown-rump length，CRL）45～84 mm 之內、對應孕齡為 11～13+6 周之間進行。
NT增厚的意義
當NT增厚，超過其胎齡通常認為的正常值（通常指超過2.5mm），意味著21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征或其他染色體疾病風險性增加。
NT增厚可能預示這胎兒后期畸形機率增高，心臟異常是與 NT 增厚相關的最常見畸形。目前研究發現NT>3mm，胎兒畸形發生率10%；>6mm，胎兒畸形發生率為90%。
NT 增厚還與單基因病相關。已報道的有 Noonan 綜合征、多發性翼狀胬肉綜合征、Roberts 綜合征等。
胎兒NT增厚，應該怎么辦？
NT增厚并不意味著所有這些胎兒都有異常，只是異常風險增加。發現NT增厚之后，沒有必要經常復查。因為即使胎兒有異常，NT異常厚度也可能很快回到正常水平。發現這類胎兒后，應該到有胎兒超聲和遺傳學診斷能力的產前診斷中心或胎兒醫學中心。
1、產前篩查或產前診斷
最可靠的檢查方法是在孕 11～13周絨毛活檢或孕 16～24周羊膜腔穿刺，獲取絨毛或羊水樣本后，進行胎兒染色體和基因組拷貝數檢查。
有些孕婦可能顧慮介入手術帶來的流產風險，當NT<3mm時，也可以退而求其次，選擇無創產前DNA檢測（noninvasive prenatal testing，NIPT）。NIPT 是通過采集孕婦外周血對胎兒常見非整倍體異常 21 三體、18 三體、13 三體進行篩查，屬于一種高精度的產前篩查方法。
注 意：無創DNA對染色體異常的檢查范圍有限，存在漏診風險，結果陰性不能完全排除胎兒染色體異常；NIPT也存在假陽性風險，結果陽性也不代表胎兒一定有問題，后續仍需要介入性產前診斷以進一步確診。
２、超聲檢查
若產前篩查或診斷結果未發現異常，會大大緩解孕媽們焦慮的心情。不過，此時還不是能掉以輕心的時候，后續仍需要定期復查超聲關注胎兒發育情況，尤其是24-26周時的系統超聲，需要進行胎兒心臟結構的檢查。
因此，當您的超聲提示NT增厚，請不要盲目悲傷，也不要拖延，應立即咨詢產前遺傳咨詢專家，情況并沒有您想的那么糟。
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